Фатальная семейная бессонница — медицинские вопросы
Фатальная семейная бессонница, как говорят, вызвана дегенерацией части мозга, известной как таламус. Это также наследственное заболевание, которое также называют болезнью мозга с генотипом прионного белка. Это заболевание приводит к образованию воскообразного вещества, называемого амилоидными бляшками.
Оба пола могут быть поражены этим заболеванием. Тот, кто унаследует этот мутировавший ген, имеет высокую вероятность развития этого заболевания в дальнейшем. Фатальная семейная бессонница встречается примерно в 50 семьях по всему миру. Вероятность того, что мутировавший ген повлияет на потомство, составляет 50%, если один из родителей является носителем гена. Больные остаются полностью бессонными и не реагируют на лечение. Часто они не поддаются лечению, что приводит к фатальным последствиям.
Болезнь была обнаружена в 1974 году итальянским врачом Д. Игнацио Ройтера, когда две женщины из одной семьи умерли от бессонницы, и состояние подтвердилось, когда через десять лет другой член семьи заболел и умер при загадочных обстоятельствах. Мозги были отправлены в США, где было проведено множество исследований. Затем было обнаружено, что за это состояние отвечает нерастворимый белок, называемый прионом.
Как правило, заболевание не проявляется примерно до 50 лет, но фатальная семейная бессонница иногда может развиться уже в 30 лет и остается риском примерно до 60 лет. У новорожденных заболевание может стать смертельным в период от 7 до 36 месяцев после рождения.
Болезнь проходит через четыре стадии, и ее распознают, когда человек страдает от нарастающей бессонницы в сочетании с приступами тревоги и фобиями, которые длятся четыре месяца. Затем в течение примерно пяти месяцев приступы тревоги усиливаются галлюцинациями. Затем наблюдается быстрая потеря веса и невозможность заснуть. На последней стадии больной становится невосприимчивым и полностью немым. Это длится около шести месяцев, а затем приводит к смерти.
Фатальная семейная бессонница пока неизлечима. Ученые все еще работают над генетической терапией, чтобы найти решение. К сожалению, на сегодняшний день генная терапия не дает положительных результатов.
Пациенты, страдающие семейной бессонницей со смертельным исходом, не реагируют на снотворное. Надежда заключается в основном в том, чтобы сосредоточиться на симптомах, чтобы улучшить качество жизни пациента. Заболевания, связанные с прионами, также могут вызывать внезапные приступы смеха, также известные как болезнь смеха. Ученые также пытаются найти связь между фатальной семейной бессонницей и коровьим бешенством, а также хроническим заболеванием, поражающим оленей и лосей.
